متلازمة تيرنر
ماهو متلازمة تيرنر ؟متلازمة تيرنر هو الاضطراب الجيني المؤثر في الاناث فقط ويتسبب باختلال تطورها الفيزيائي والعقلي نتيجة لفقدان اوعدم اكتمال الكروموسومات الجنسية ( الصبغي X ) .
اسباب متلازمة تيرنر متلازمة تيرنرترتبط الاصابة بمتلازمة تيرنر بالعوامل المُسببة التالية : - الفقدان الكلي لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي ( X ) لخلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم والتسبب في احتواء جميع خلايا الجسم على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ذاته ( النمط احادي الصباغ ) . - اختلال عملية الانقسام الخلوي في المراحل المُبكرة من تطور الجنين مما يتسبب بتواجد خلايا احادية الصبغي ( X ) واخرى تحمل نسختين منه ( النمط الفسيفسائي ) . - تواجد جزء من الصبغي ( Y ) مرتبطة بأحد نُسخ الصبغي ( X ) , وبالرغم من ندرة حدوثه الا انه يتسبب في التطور البيولوجي السليم للانثى .
الفسيولوجياالمرضي ل متلازمة تيرنر متلازمة تيرنرتنتج متلازمة تيرنر عن فقدان زوج الجينات من ذراع احدى نسخ الصبغي ( X ) , حيث تفقد المُصابة بالمتلازمة للصبغي ( X ) الأبوي المنشأ وتحمل 45 كروموسوماً جسدياً اضافة الى كروموسوم جنسي ( X ) واحد
أعراض وعلامات متلازمة تيرنر متلازمة تيرنرتتعدد السمات المميزة للمصابين بمتلازمة تيرنر ومنها : - عنق قصير و'متغضن' يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق - خط الشعر منخفض من الخلف - أذنان منخفضتان - انتفاخ اليدين والقدمين تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر باختلاف المرحلة العمرية على النحو التالي : * عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة : - انخفاض الفك السفلي . - انخفاض مستوى الاذنين . - قصر طول اصابع اليد والقدم . - تدلي الجفون . - تورم اليدين والقدمين عند الولادة . - تأخر النمو . - نقص الطول عن الحد الطبيعي عند الولادة . - المرفق الأروح . - انقلاب الأظافر للأعلى . * مرحلة البلوغ : - قصر القامة . - اعاقات التعلم . - اختلال التواصل الاجتماعي . - انقطاع الطمث المبكر . - العقم . - عدم ظهور الخصائـص الجنسية المرافقة لمرحلة البلوغ لعدم نضوج المبيضين .
تشخيص متلازمة تيرنر متلازمة تيرنريتم تأكيد الاصابة بمتلازمة تيرنر بعد ملاحظة الاعراض الفيزيائية بالفحوصات المخبرية التالية : - فحص التنميط النووي المخبري الذي يستخدم عينة من دم الطفلة المُصابة ويكشف عن تواجد 45 كروموسوماً جسدياً ونسخة واحدة من الصبغي ( X ) أو حذف الذراع القصير للصبغي (X ) . * يتم تشخيص اصابة الجنين من خلال سحب عينة السائل الأميوني او عينة الزغابات المشيمية ودراستها جينياً .
علاج متلازمة تيرنر متلازمة تيرنرقد يعتمد علاج متلازمة تيرنر على العلاج الهرموني التعويضي على النحو التالي : - هرمون النمو لزيادة الطول الى أقصى حد ممكن وملائم للمرحلة العمرية للفتاة المُصابة . - هرمون الاستروجين لتحفيز البلوغ وتطور الصفات الجنسية في المرحلة العمرية 12 - 15 عاماً .
الأدوية المتعلقة ب متلازمة تيرنر متلازمة تيرنرقد يُوصي الطبيب بالعلاجات الدوائية التالية : - Somatotropin ( سوماتوتروبين ) - Oxandrolone ( اوكساندرولون )
التعايش مع متلازمة تيرنر متلازمة تيرنر- الحفاظ على الوزن الصحي لزيادة فرصة الاصابة بالسُمنة المرافقة لمتلازمة تيرنر . - الالتزام بنمط حياة صحي . - الكشف الدوري عن صحة القلب والاوعية الدموية وخاصة عند المُصابين بعيوب القلب الخلقية .
مضاعفات متلازمة تيرنر متلازمة تيرنر- عيوب القلب الخلقية . - فقدان السمع . - زيادة خطر الاصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية . - ارتفاع ضغط الدم . - التهاب المسالك البولية . - الاصابة بمد البصر والحول . - الاضطرابات المناعية ( قصور الغدة الدرقية , الداء البطني ) . - ضعف تطور الاسنان . - هشاشة العظام . - الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) . - زيادة فرصة الاصابة بالاضطرابات النفسية كالاكتئاب والتوتر .
مآل/ تكهن متلازمة تيرنر متلازمة تيرنريُعد المآل العام للاصابة بمتلازمة تيرنر جيداً بالرغم من قصر العمر الافتراضي الذي يُمكن تجنبه بتوفير الرعاية اللازمة للحالات المزمنة المرافقة لمتلازمة تيرنر كالسُمنة وارتفاع ضغط الدم .
المصطلح بلغات أخرى متلازمة تيرنر
العربية .. مُتلازِمة تيرنر
Turner's syndrome .. الانجليزية
syndrome de Turner .. الفرنسية
المصدر
altibbi
موضوع: متلازمة تيرنر Turner syndrome 
23/6/2016, 07:31
