متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome

متلازمة وردينبيرج
Waardenburg Syndrome



يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور  بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن الدكتو فون  هوف (Van der Hoeve)في عام 1913  وصف توأمين لديهم تباعد مع صغر في العينين .كذلك وصف الدكتور كلين (Klein)عام 1947   طفل عمرة عشر سنوات و به شيب في ناصية شعر رأسه و مع بقع بيضاء في الجلد و عين ضيقة زرقاء و لديه صمم و عيب خلقي في اليد.وكذلك وصف الدكتور شاه (Shah) طفل لديه أعراض مشابهه و لكن لديه ضيق خلقي في القولون يعرف بمرض هيرشبرونج(Hirschsprung disease).و لكن هذه المتلازمة اشتهرت باسم الدكتور وردينبيرج و إن كان أسماء هؤلاء الأطباء أضيفت لاحقا لأنواع من هذا المرض.
 و مع أن نسبة انتشار هذا المرض خاصة في النوع الأول تصل إلى حالة واحدة لكل 20000-40000 طفل مولود إلا انه يصيب تقريبا 3% من مجموع من لديهم صمم منذ الولادة.وجميع أنواع هذا المرض تنتقل بالوراثة السائدة و لكنه ليس بالضروري أن يكون احد الأبوين لديه نفس المرض فمن الممكن أن تحدث المرض في الأسرة كطفرة حديثة تصيب طفلا واحدا فقط. كما قد يحدث أن يصاب الشخص بالمرض من كلا أبويه المصابين فتكون الإصابة اشد فتظهر أعراض أخرى كالمشاكل الخلقية في الأطراف العليا كما في النوع الثالث.و إذا كان احد أبوين مصاب بالمرض فان احتمال تكرار الإصابة 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة(راجع صفحة الوراثة السائدة لمزيد من الإيضاح).
و المرض بشكله الكاملة يصيب السمع و الجلد و العينين بشكل أساسي و قد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين.و قد قسم هذا المرض إلى أربع أنواع. و يعتبر النوع الأول و الثاني اشهرهما، بينما النوع الثالث و الرابع يعتبران نادرين جدا.

النوع الأول:

و يتميز بحدوث ضعف في السمع في احد أو كلا الأذنين في 25% ممن لديهم هذه المتلازمة. و تكون العينان متباعدتان خاصة فتحته قناة الدمع المتصلة بالأنف.و في العادة يختلف لون العينين و يظهر شيب في ناصية شعر الرأس.وهو مرض ينتقل بالوراثة السائدة و تسبب أنواع مختلفة من الطفرات في جين أسمة باكس 3 (PAX3)في 90% من الحالات ويقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 2.
و قد وضع اتحاد متلازمة وردنبيرج في عام1992 بعض الإرشادات الطبية لتساعد في التشخيص الصحيح لهذا النوع. حيث قسموا الأعراض إلى نوعين. الأعراض الأولى سمية بالأعراض الكبرى أو الأولية و الثانية أعراض صغرى أو ثانوية. ويشخص المرض عند و جود عرضين من الأعراض الكبرى أو عرض واحد من الأعراض الكبرى مع عرضين من الأعراض الصغرى على الأقل.



الاعراض الصغرى

بقع بيضاء في الجلد منذ الولادة Congenital leucoderma

استعراض أو التقاء الحاجبين في المنتصف
Medial Eyebrow Flare  &   Synophrys

ارتفاع و ضيق جسر الأنف  High &Narrow Nasal Root

صغر في غضروف جانبي فتحة الأنف  Hypoplasia of Alae Nasi

ظهور شيب مبكر(قبل 30 سنة من العمر)   Graying Premature

الاعراض الكبرى

صمم أو ضعف سمع منذ الولادة
congenital sensorineural hearing loss

اختلاف في لون العينين أو عينان زرقاوان
 Pigmentary disturbances of the iris

اختلاف في لون العينين أو عينان زرقاوان
 Pigmentary disturbances of the iris

إصابة احد الوالدين أو الأقارب بمتلازمة وردنجبيرج
  Affected first-degree relative

تباعد بين العينين خاصة مخرج الدمع
 Dystopia canthorum

و يقاس تباعد العيينين بما يعرف بمعامل دبليو فاذا كان اكثر من 1,95 فاهذا يعني انه يوجد تباعد. و تستخدم هذه المعادلة لحساب معامل دبليو:حيث ان :

a=المسافة بين طرف العينين الخارجي ... X = (2a - 0.2119c - 3.909) / c
b=المسافة بين طرف العينين الداخلي ... Y = (2a - 0.2479b – 3.909) / b
c=المسافة بين البؤبؤين للعينين ... W = X + Y + a/b



النوع الثالث

و أعراض هذا النوع هي أعراض النوع الأول و لكن يضاف إليها عيوب خلقية في الأطراف و المفاصل خاصة الأطراف العلوية. ويعرف هذا النوع أيضا بمتلازمة كلين وردينبيرج  (Klein-Waardenburg syndrome). وهذا النوع ينتقل بالوراثة السائدة و يتسبب فيه نفس الجين المسبب للنوع الأول(PAX3) و لذلك فان بعض الأطباء لا يؤمنون بوجود النوع الثالث بل يعتقدون انه فقد تفاوت ظاهري في الأعراض بين النوعين و ليس اختلاف حقيقي.

النوع الرابع

و أعراض هذا المرض أيضا هي أعراض النوع الأول و لكن يضاف إليها ضيق في القولون يسمى بمرض  هيرشبرنق(Hirschsprung disease) و الذي يؤدي للامساك الشديد و يستدعي تدخل جراحي لإزالة التضيق. و يسمى هذا النوع أيضا بمتلازمة وردينبيرج شاه  (Waardenburg-Shah syndrome). وهذا النوع أيضا ينتقل بالوراثة السائدة و وجد إلى الآن 3 جينات مختلفة من الممكن أن تؤدي إلى هذا المرض إذا أصيبت بطفرة و هذا الجينات هي : جين Endothelin-3 و جين  Endothelin Receptor B  و أخيرا جين  SOX10 .



المصدر
werathah