ماهي متلازمة مارفان و ما أعراضها ؟

ماهي متلازمة مارفان و ما أعراضها ؟

متلازمة مارفان عبارة عن مرض وراثي يؤثر على النسيج الضام connective tissue مما يؤدي إلى خلل في تركيبه. و النسيج الضام عبارة عن مجموعة من الألياف تدخل في تركيب العديد من الأعضاء بالجسم مثل الجلد، العين، العظام، الأوعية الدموية، صمامات القلب.
و نتيجة لذلك فإن متلازمة مارفان تؤثر على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. و نسبة الإصابة بمتلازمة مارفان تبلغ واحد لكل 5000 شخص. و تختلف حدة المرض من مريض لآخر فقد تكون الحالة بسيطة أو تكون حادة و قد تهدد حياة المريض.

و عادة يتميز الشخص المصاب بمتلازمة مارفان بخصائص معينة في الشكل فيكون طويل القامة و نحيل مع طول الذراعين و الساقين و أصابع الأيدي و القدم بصورة غير متكافئة

** أسباب المتلازمة **

تحدث الإصابة بمتلازمة مارفان نتيجة خلل في إحدى الجينات التي تساعد الجسم في إنتاج البروتين الذي يجعل النسيج الضام مطاطي و قوي.

أغلب المصابين بمتلازمة مارفان يورثون هذا الجين الغير طبيعي من الآباء. فعندما يكون أحد الأبوين مصاب بالمرض تكون نسبة إصابة الأبناء 50%.

** أعراض المتلازمة **
----------------------------
تختلف أعراض متلازمة مارفان من مريض لآخر نتيجة أن المرض يمكن أن يصيب أجهزة مختلفة بالجسم. فالبعض تظهر لديه أعراض بسيطة و البعض الآخر تكون الأعراض شديدة و يعاني من مضاعفات كثيرة للمرض. و في أغلب الحالات تزداد الأعراض سوءاً مع تقدم العمر.

يتميز المصاب بالمرض بخصائص جسدية محددة تتضمن الآتي:

- طول القامة و النحافة.

- طول الأطراف (الذراعين و الساقين) و أصابع اليدين و القدمين بصورة غير متناسقة مع طول القامة.

- تقوس العمود الفقري.

- بروز عظام منطقة الصدر (عظمة القص) إلى الأمام بشكل واضح أو تكون غائرة إلى الداخل على شكل قمع.

- ارتفاع و تقوس سقف الحلق.

- الأسنان تكون متزاحمة و متراكبة.

- الأقدام تكون مسطحة

** مضاعفات المتلازمة **
-----------------------------
متلازمة مارفان يمكن أن تتسبب في عدة مضاعفات على مختلف أجهزة الجسم.

- مضاعفات القلب و الأوعية الدموية Cardiovascular complications:
تعتبر من أكثر المضاعفات خطورة. و تتضمن القلب و الأوعية الدموية.

- توسع و تكيس الشريان الأورطي Aortic aneurysm:

يقوم القلب بضخ الدم ليصل إلى جميع أجزاء الجسم من خلال الشريان الأورطي. و في حالة متلازمة مارفان نتيجة لعدم كفاءة النسيج الضام المكون للأوعية الدموية و منها الشريان الأورطي فيؤدي الدم المندفع خلال الشريان الأورطي إلى الضغط على جدار الأورطي مما يؤدي إلى بروز جدار الشريان الأورطي إلى الخارج و توسع هذا الجزء منه فيكون تكيس صغير في جدار الشريان الأورطي. و قد يحدث في أي وقت تمزق لهذا التكيس بالشريان الأورطي متسبباً في نزيف قد يهدد حياة المريض.

- تسلخ الشريان الأورطي Aortic dissection:

يتكون جدار الشريان الأورطي من ثلاث طبقات: الطبقة الداخلية، الوسطى، و الخارجية. و نتيجة لضعف جدار الشريان الأورطي فقد يحدث تمزق صغير في الطبقة الداخلية من الجدار مما يؤدي إلى تسرب جزء من الدم الموجود في الأورطي ليصبح محصوراً بين الطبقة الداخلية و الطبقة الخارجية لجدار الأورطي. و يؤدي ذلك إلى ألم شديد في منطقة الصدر أو الظهر. و قد يحدث في أي وقت تمزق لهذا الجزء من الأورطي متسبباً في نزيف قد يهدد حياة المريض.

- مشاكل في صمامات القلب Valve malformations:

حيث أن النسيج الضام يدخل في تكوين صمامات القلب فقد يعاني المريض بمتلازمة مارفان من مشاكل في صمامات القلب مثل ارتخاء الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse، ارتجاع الصمام الميترالي Mitral regurgitation.

- مضاعفات العين Eye complications:

تتضمن مضاعفات العين التي قد تحدث في حالة متلازمة مارفان الآتي:

* إزاحة عدسة العين lens dislocation: و تحدث في إحدى أو كلتا العينين نتيجة ضعف الأربطة التي تمسك بعدسة العين و تحافظ على بقائها ثابتة في مكانها.

* الجلوكوما (المياه الزرقاء) Glaucoma:
تحدث نتيجة ارتفاع ضغط العين. و يشكو المريض من الحساسية الزائدة للضوء، تشوش الرؤية، ألم شديد بالعين، و قد يصاب في بعض الحالات بالعمى.

* المياه البيضاء Cataract.

* انفصال شبكية العين Retinal detachment

- مضاعفات الرئة:
صعوبة التنفس breathing difficulty.

- مضاعفات أثناء الحمل:
تعاني السيدة المصابة بمتلازمة مارفان من بعض مضاعفات المرض أثناء الحمل. و يعتبر أكثر تلك المضاعفات خطورة حدوث توسع في الشريان الأورطي بصورة سريعة خاصة إذا كان هناك توسع في الشريان الأورطي قبل حدوث الحمل. لذلك يفضل تجنب حدوث الحمل إذا كان هناك توسع موجود في الشريان الأورطي لأن ذلك يزيد من خطورة زيادة هذا التوسع بدرجة كبيرة أثناء الحمل.

** كيفية تشخيص المتلازمة **
-------------------------------------
يتم تشخيص متلازمة مارفان بواسطة الكشف الطبي حيث يقوم الطبيب بأخذ التاريخ العائلي للمريض ثم يقوم بالكشف الطبي و إجراء بعض الاختبارات البسيطة التي تبين الإصابة بالمرض كما موضح بالصور.
و لتأكيد التشخيص و تحديد مدى حدة المرض و مضاعفاته يقوم المريض بإجراء بعض الفحوصات.

* مخطط صدى القلب (أشعة موجات فوق صوتية على القلب) Echocardiogram:
يبين الغرف الأربعة للقلب و صمامات القلب و كيفية عملهم.

* تخطيط القلب الكهربي (رسم القلب) (Electrocardiogram (ECG:
يسجل النشاط الكهربي للقلب من عدة زوايا.

* الأشعة المقطعية CT:
يمكن من خلالها رؤية الشريان الأورطي.

* أشعة الرنين المغناطيسي MRI:
تستخدم لرؤية الأنسجة المختلفة بالجسم.

* فحص العين Slit-lamp exam:
يتم فحص العين للتأكد من عدم وجود إزاحة في عدسة العين أو إصابة عدسة العين بالمياه البيضاء. كذلك لفحص شبكية العين و التأكد من عدم وجود انفصال في الشبكية.

* فحص ضغط العين Eye pressure test:
يتم قياس ضغط العين للتأكد من عدم الإصابة بالجلوكوما (ارتفاع ضغط العين).

* اختبارات جينية Genetic testing

** العلاج **
--------------------
قديما كان المصاب بمتلازمة مارفان عادة يموت في الثلاثينات من عمره بسبب مضاعفات القلب التي يتعرض لها. أما الآن و مع تقدم الطب و العلاج فإن العديد من المصابين بمتلازمة مارفان يعيشون حتى بلوغ السبعين من العمر.
و لا يوجد علاج محدد خاص بعلاج متلازمة مارفان نفسها لكن العلاج يهدف إلى منع و السيطرة على مضاعفات المرض المختلفة. و نظراً لأن أعراض و مضاعفات المرض تختلف من مريض لآخر لذلك نجد أن علاج كل مريض يعتمد على حالته و طبيعة المرض و مضاعفاته لديه.
- مشاكل القلب و الأوعية الدموية:
حيث أن مشاكل القلب و الأوعية الدموية المصاحبة لمتلازمة مارفان تكون أكثر المضاعفات خطورة و قد تهدد حياة المريض، لذلك يجب على المريض بمتلازمة مارفان إجراء فحوصات القلب سنوياً.

* العلاج الدوائي:
أدوية لخفض الضغط: مثل مغلقات البيتا beta blockers، مغلقات قنوات الكالسيوم calcium channel blocker، مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين angiotensin-converting enzyme inhibitor.
و هي عبارة عن أدوية لخفض ضغط الدم تستخدم كي تمنع حدوث توسع في الشريان الأورطي نتيجة ضغط الدم على جدار الشريان الأورطي.

- العلاج الجراحي:
يتم اللجوء إليه في حالة التوسع الزائد للشريان الأورطي (5 سم تقريباً). فيتم استبدال هذا الجزء المتوسع من الشريان الأورطي بأنبوبة مكونة من مادة صناعية. و بذلك يتم حماية المريض من حدوث أي نزيف مفاجئ في الشريان الأورطي الذي قد يهدد حياة المريض و يتسبب في الوفاة.

** الأنشطة الرياضية **
---------------------------
- يجب على المصابين بمتلازمة مارفان تجنب الآتي:
- الرياضة التي تصاحبها احتكاك أو تصادم لتجنب التأثير على الشريان الأورطي.
- الأنشطة التي يصاحبها مجهود كبير حتى لا يرتفع ضغط الدم و يؤثر على الشريان الأورطي.
- و تعتبر أفضل أنواع الرياضة التي يمكن أن يمارسها المريض هي المشي و الغولف. و بصفة عامة ينصح باستشارة الطبيب قبل القيام بأي تمارين رياضية.
يعتمد الأطباء في تشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي، ومعرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة، أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر، كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق، كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية، وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين وقوة النظر.