متلازمة مارفان Marfan syndrome
ماهو متلازمة مارفان متلازمة مارفانمتلازمة مارفان هو أحدى الإضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام في جسم الإنسان وبذلك تختل وظيفة النمو في عدة مواقع في الجسم مثل القلب والأوعية الدموية ، العينين ، الهيكل العظمي والجلد . إن الخلل الوراثي يحدث في جين يسمى fibrillin-1 فيبريلين ومن أكثر علامات الإضطراب شيوعاً هو نمو العظم بطريقة غير طبيعة حيث يزداد طولاً فيتميز المصابين بهذا الإعتلال بطول الأطراف و طول القامة كذلك .
والجدير بالذكر أن متلازمة مارفان عبارة عن إعتلال وراثي (مورث من أباء الى أبنائهم ) ولكن الجديد أن هنالك حالات تم تسجيلها طبياً لا يوجد بها تاريخ عائلي مرضي أي انه تحصل نتيجة طفرات جينية وخلل في تكوين الأحماض الأمينية للصيغة الوراثية .
اسباب متلازمة مارفان متلازمة مارفانمعظم الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان يرثون هذا الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصاب به والجدير بالذكر هنا ان هذه المتلازمه تحمل صفة الجين السائد أي انه يكفي وجود الجينات غير الطبيعية في أحد الوالدين فقط لإصابة المرض في الأبناء لا يشترط ان يكون كلا البوين مصاب .
كما ويمكن أن تحدث بطريقه غير وراثية إثر حدوث خلل في تصنيع الصيغة الوراثية ويسمى طفرات جينية في هذه الحالة .
أعراض وعلامات متلازمة مارفان متلازمة مارفانتظهر علامات وأعراض الإصابة بهذا المرض على النحو التالي :
- طول القامة وخاصة الأطراف .
- النحافة وعدم القدرة على كسب الوزن .
- بروز عظمة الصدر او انسحابها للداخل .
- ارتفاع و تقوس الحنك .
- تضخم عضلة القلب .
- اضطرابات في الرؤية .
- انحناء العمود الفقري .
- تسطح القدم .
- إختلال في المفاصل .
- صعوبة التعلم .
- ضيق النفس .
- خفقان القلب .
- ضعف وتعب عام .
- تشققات جلدية .
تشخيص متلازمة مارفان متلازمة مارفانقد يلجأ الطبيب إلى التدابير التالية لتشخيص هذا المرض :
- الفحص السريري للمريض .
- تخطيط صدى القلب باستخدام الموجات فوق الصوتية لفحص القلب .
- التصوير الشعاعي بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) للكشف عن سلامه أعضاء الجسم .
- اختبار ضغط العين للتحقق من وجود الزرق .
- الفحوص الجينية وخاصة جين الفايبروجين 1 .
علاج متلازمة مارفان متلازمة مارفانمن الإجراءات العلاجية المتبعة للمرض :
- إن العلاجات عبارة عن إجراءات وقائيه فقط تحفظ سلامة القلب والرئة .
- في حال عمل اي إجراء طبي في الاسنان يجب أخذ علاج وقائي ودواء مضاد حيوي لفتره يقررها الطبيب .
- في حال كانت المصابة أنثى حامل يجب ان تخضع لمراقبه طبية شديدة .
- قد يحتاج الطبيب لإجراء تدخل جراحي لحماية القلب والشرين التاجية .
- قد يصف الطبيب علاجات تعمل على بطء ضربات القلب .
التعايش مع متلازمة مارفان متلازمة مارفانيفضل اتباع التعليمات التالية للتخفيف والتعايش مع المرض :
- تناول الغذاء الصحي الغني بالفاكهة , الخضراوات .
- الابتعاد عن التوتر .
- الإقلاع التدخين والكحول .
- التخلص من الوزن الزائد .
- ممارسة التمارين الرياضية تبعاً لنصائح الطبيب .
- مراجعة الطبيب دورياً لعمل الإجراءات الوقائية والفحوصات الدورية .
- إن المصابين بهذا الإختلال هم من اكثر الناس عرضة للإصابة بالعدوى البكتيريا لذلك يجب أخذ الأحتياطات اللازمة لمنع حدوث العدوى وتجنبها قدر الإمكان .
مضاعفات متلازمة مارفان متلازمة مارفانمن المضاعفات التي يمكن حدوثها نتيجة الإصابة بالمرض :
- مضاعفات القلب والأوعية الدموية و تشوهات في الصمامات .
- فشل عضلة القلب .
- حدوث أم الدم الأبهرية و تسلخ الأبهر .
- الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب .
- من الممكن أن تسبب متلازمة مارفان صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر .
- توقف التنفس أثناء النوم .
- مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين .
مآل/ تكهن متلازمة مارفان متلازمة مارفانيعتمد مآل الشفاء من هذا المرض على الوضع الصحي للمريض فبعض الناس يعانون من اثار معتدلة من المرض ، لكن البعض الآخر تتطور لديهم مضاعفات تهدد حياتهم . في معظم الحالات، فان هذا المرض يميل إلى التفاقم مع التقدم في السن فلا يمكن التكهن بنسبة الشفاء .
المصطلح بلغات أخرى متلازمة مارفان
العربية متلازمة مارفان
Marfan syndrome الانجليزية
المصدر
altibbi
موضوع: متلازمة مارفان Marfan syndrome 
23/6/2016, 07:42
