متلازمة داون Down Syndrome

متلازمة داون Down Syndrome

*********************

* المتلازمة :
----------
هى وصف لمجموعة من الأطفال يشتركون أو يتشابهون فى صفات جسمية متعددة ، هذه الصفات تتواجد بكاملها فى بعض الأطفال ، إلا أن هناك أطفال لا يملكون إلا بعض منها.
تشير كلمة متلازمة داون إلى مجموعة من العلامات و السمات التى توجد و تظهر مجتمعة فى آن واحد و يعتبر واحد من أسباب التخلف العقلى الأكثر شيوعاً و يؤدى إلى تباطؤ النمو العقلى و الحركى .
و هو عبارة عن خلل فى الجينات أو الصبغيات بسبب وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين و الذى يؤدى إلى تغيرات فى بنية الجسم و تسبب تأخراً كبيراً فى القدرة على التعلم .
قديماً كان يطلق على الطفل المصاب بالمتلازمة بالطفل المنغولى لميلان عينيه الذى يشبه أهالى منغوليا الموجودين فى وسط آسيا . وقد قامت الأمم المتحدة بتغيير هذه التسمية إلى متلازمة داون .
و ترجع تسمية متلازمة داون إلى الطبيب البريطانى " لانجدون داون " حيث قام فى عام 1866 بنشر بحث وصف فيه مجموعة من الأطفال يتشابهون فى الصفات الخلقية و منذ ذلك الوقت سميت الحالة ( بمتلازمة داون ).

* سبب حدوث متلازمة داون :
---------------------

إن ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون لايرجع أساساً إلى وجود مرض عند الأب أو الأم أو تناولهم أدوية فالحالة ليس لها علاقة بالمرض أو الغذاء . كما أنها ليست حالة أو مرض وراثى ، فعادة تحدث بسبب عيب أو طفرة لاتتكرر إلا نادراً نتيجة خلل فى الصبغيات .
و لقد أثبتت الأبحاث العلمية أن كبر عمر الأم قد يزيد من إحتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون .
كما أشارت الإحصائيات أن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون (80%) أمهاتهم أعمارهن أقل من 35 سنة و النسب الباقية (20%) لأمهات أكبر من 35 سنة .


* السبب العلمى :
-------------

من المعروف أن خلايا الجسم البشرى تنشأ من خلية أولى و هى عبارة عن البويضة فى المرأة بعد إخصابها بحيوان منوى من الرجل و بعدها تنقسم هذه الخلية الوحيدة و تعطى نسخة من كروموسوماتها إلى الخلية الجديدة بحيث يستمر هذا الإنقسام حتى يكتمل خلق الإنسان .
و لكن عندما يحدث خلل فى إنقسامات هذه الخلايا ( الكرموسومات) فإنها تؤدى إلى حدوث خلل فى المخ و الجهاز العصبى يؤدى إلى عوق ذهنى و إضطراب فى مهارات الجسم الإدراكية و الحركية و يصاب الجنين بإحدى المتلازمات ( متلازمة داون ، متلازمة إدوارد ، متلازمة باتاو ،...)

و لتوضيح ذلك ببساطة :
تخلق البويضة فى المرأة و الحيوان المنوى فى الرجل من أصل خلية طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم و ذلك بإنشطارها إلى نصفين لتكون بويضتين أو حيوانين منويين ، يكون فى كل نصف 23 كروموسوم .
قد يحدث خلل فى هذا الإنقسام و لاتتوزع الكروموسومات بالتساوى بين الخليتين مثل أن إحدى الخليتين على 24 كروموسوم و الأخرى على 22 كروموسوم الباقى ... هنا تبدأ المشكلة ، فبفرض أن هذا الخلل فى الإنقسام حدث فى مبيض المرأة ( ممكن أن يحدث فى الرجل ) و أصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدلاُ من 23 ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوى طبيعى ( 23 كروموسوم ) هنا يصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدلاُ من 46 كروموسوم و يكون هناك ثلاث إحتمالات :
- أن تكون النسخة الزائدة من كروموسوم 21 وبالتالى يكون هذا المرض هو متلازمة داون ( متلازمة كروموسوم 21 الثلاثى ) .
- أن تكون النسخة الزائدة من كروموسوم 18 و يكون هذا المرض هو متلازمة إدوارد .
- أن تكون النسخة الزائدة من كروموسوم 13 و يكون هذا المرض هو متلازمة باتاو .
و بالعودة إلى متلازمة داون :
كما ذكرنا سابقا فإن الزيادة فى عدد الكروموسومات قد تحدث فى بويضة المرأة أو فى الرجل ، ولكن فى حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون فى البويضة فى حوالى 90% من الحالات و الباقى 10% فى الحيوان المنوى من الرجل .

* أنواع متلازمة داون :
------------------

1 – التثلث الحادى و العشرين :

وهو النوع الأكثر شيوعاً و يمثل 95% من المصابين بالمتلازمة و سبب حدوثه هو تكرار الكروموسوم 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين فى كل خلية و بالتالى يجعل عدد الكروموسومات 47 بدلا من 46 كروموسوم.

2 – الإنتقال الكروموسومى :

وهو نوع نادر و يمثل 4% فقط من المصابين بالمتلازمة و فى هذا النوع لايكون هناك زيادة فى عدد الكروموسومات و هو ناتج فى بعض الأحيان عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج ( كروموسومين متلاصقين ببعضهم البعض ) و هنا تزيد نسبة إحتمال تكرار الإصابة فى المستقبل أى أن هذا النوع يكون عدد الكروموسومات طبيعى ( 46 كروموسوم ) و لكن ينفصل الكروموسوم رقم 21 ليلتصق بكروموسوم آخر .

3 – النوع الفسيفسائى ( متعدد الخلايا ) :

يمثل 1% فقط من المصابين بالمتلازمة و فى هذا النوع يحدث خلل فى إنقسام الخلايا فتختل عدد الكروموسومات ، فطفل متلازمة داون المتعدد الخلايا ( الفسيفسائى ) يكون لديه فى العادة نوعان من الخلايا ، نوع يحمل 47 كروموسوم ( الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة من كروموسوم 21 ) و الخلايا الأخرى تحمل 46 كروموسوم .


* علامات وجود متلازمة داون :
-----------------------

جميع الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون يتشابهون فى تقاسيم الوجه و فى بنية الجسم و مع ذلك فأن كل طفل لديه متلازمة داون يأخذ بعض الأشباه من أبويه و أقاربه و بالرغم من وضوح شكل الطفل ذو متلازمة داون إلا أنه من الصعب التخمين بمستوى الإعاقة العقلية للطفل فى المراحل العمرية الأولى .

* الأعراض الشائعة لمتلازمة داون :

--------------------------

يوجد أكثر من 50 علامة لمتلازمة داون و لكن الأكثرها شيوعاً :
1 – قصر القامة و صغر الحجم مقارنة بالأشخاص الطبيعيين الذين لهم نفس العمر و السن .
2 – تعتبر العيون المنسحبة إلى أعلى سمة بارزة فى الأطفال ممن لديهم متلازمة داون مع وجود زائدة جلدية رقيقة تغطى جزء من زاوية العين الداخلية من ناحية الأنف ، مما يعطى إحساساُ بأن الطفل لديه حول ، و لكن هذا الحول يكون كاذباُ بسبب وجود الزائدة الجلدية .
3 – الرأس صغيرة و قد يكون الجزء الخلفى من الرأس مسطحاً .
4 – الرقبة قصيرة و ممتلئة مع وجود زوائد جلدية من الخلف .
5 – الفم صغير و اللسان أكبر من المعتاد .
6 – الأنف صغير و مفلطح ، الأذن صغيرة و قد يكون بها عيوب خلقية .
7 – الأطراف قصيرة نوعاً ما ، و اليدين و القدمين عريضتين و ممتلئتين مع وجود خط تجاعيد منفرد فى إحدى اليدين أو كلاهما ، وتكون أصابع اليد قصيرة و ممتلئة و الإصبع الخامس أقصر من الطبيعى و منحرف ، وقد يكون هناك عيوب خلقية بالأصابع مثل إلتحام إصبعين أو أكثر أو وجود أصابع زائدة أو ناقصة .
8 – وجود رخاوة ( ليونة ) فى العضلات و الأربطة فتؤثر على طريقة المشى و الحركة و فى العادة تتحسن هذه الرخاوة مع تقدم العمر و لكن لا تختفى بشكل كامل .
9 – بروز البطن و تقوس الظهر و يمشى الطفل بخطوات مميزة و تكون الرجلين متباعدتين .
* يلاحظ أن هذه الصفات موجودة بنسبة كبيرة فى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، و معظمها قد يكون موجودا فى الأطفال العاديين و لكن بنسب منخفضة .